A familiáris hypercholesterinaemia (FH) autoszomális domináns öröklődésű betegség, amit döntően három génnek az LDL-receptor (LDLR) diszfunkcióját eredményező mutációi okoznak. Az FH előfordulása gyakoribb, mint azt korábban gondoltuk. Jellemzője már a gyermekkorban a korai és felgyorsult ateroszklerózis, ami a homozigóta formában (HoFH) súlyosabb kardiovaszkuláris rizikót jelent, mint a heterozigóta formában (HeFH). A gyermekkori FH korai felismerése a családi előzményen és az LDL-C-vizsgálaton alapuló kaszkád-szűréssel lehetséges; a diagnosztika része a tünetek észlelése és a korai koszorúér-betegség (CHD) kimutatása is. A kezelést a HeFH-ban az életmód-intervenció és a tízéves korban kezdett standard lipidcsökkentő gyógyszeres kezelés (statin, ezetimib) jelenti. Az új lipidcsökkentő készítmények alkalmazása a gyermekkori FH-ban még nem engedélyezett. A HFH-ban szenvedő gyermekek esetében az LDL-aferezis és a májtranszplantáció elfogadott terápiás eljárások. A gyermekkori FH-eseteiben hosszú távú gondozás szükséges, aminek célja az ateroszklerózis kialakulásának és következményeinek késleltetése.  Kulcsszavak: familiáris hypercholesterinaemia gyermekkorban, szűrés, diagnosztika, kezelés, gondozás