A tumorok genetikai tulajdonságainak feltérképezése a rutin onkológiai gyakorlat részévé vált számos tumor esetén, a potenciálisan megcélozható mutációk azonosítása és a terápia személyre szabása érdekében. A plazmában keringő tumor-DNS-ből történő genotipizálás egy nem invazív és gyors alternatív módszer a genetikai eltérések felderítésére és monitorozására a betegség lefolyása során. Számos tesztet fejlesztettek ki, különböző jellemzőkkel és klinikai validáltsági fokkal. Ebben a közleményben áttekintjük a plazmagenotipizálási módszereket alátámasztó klinikai adatokat, és felvázolunk egy gyakorlati megközelítést ezeknek a teszteknek az eredményeinek az értelmezéséhez. Miközben a plazmából történő genotipizálás klinikai alkalmazása kiterjedtebben validált metasztatikus betegségben ? a megcélozható eltérések felderítésére a kezdeti diagnózis, vagy a betegség progressziója esetén ?, ez a technológia fontos ígéretet hordoz számos tumortípus és betegségstádium esetén. Szintén áttekintjük a plazmagenotipizálás újabb alkalmazási területeit, amelyek jelenleg klinikai vizsgálódás tárgyát képezik.