A congenitalis vitiumok a leggyakoribb veleszületett rendellenességek, az összes fejlődési rendellenesség körülbelül egyharmadát alkotják. Klinikailag nagyon heterogén betegségcsoport, súlyosságuk, kezelhetőségük, prognózisuk széles skálán mozog, az egészen enyhétől a fatális kimenetelűig. A congenitalis vitiumok előfordulhatnak multiplex fejlődési rendellenességek részeként, például kromoszómaaberrációkban, microdeletiós szindrómákban, monogénes betegségekben vagy izoláltan, szindrómához nem társultan. A szindrómás vitiumok az összes veleszületett szívfejlődési rendellenesség 25-40%-át, míg az izoláltak a 60-75%-át alkotják. Hagyományos és új generációs molekuláris genetikai módszerekkel számos genetikai eltérést sikerült már azonosítani, döntően a szindrómához társult veleszületett szívhibák hátterében, a cardiogenesis szempontjából kritikus fontosságú, evolúciósan erősen konzervált transzkripciós regulátorokat, signaling molekulákat és strukturális fehérjéket kódoló génekben. A genetikai okot azonban az izolált formák csak körülbelül a 11%-ában sikerül kimutatni. A cardiovascularis betegségek praenatalis, postnatalis diagnosztikájának, valamint a mellkasi és szívsebészeti műtéttechnikáknak a jelentős fejlődésével a congenitalis vitiummal született betegek túlélési esélyei és életminősége jelentősen javult az elmúlt évtizedek során. Egyre több beteg éri el a felnőtt és reproduktív életkort. Éppen ezért a veleszületett szívfejlődési rendellenességek genetikájának pontosabb megismerése elengedhetetlenül fontossá válik mind a diagnosztikának és a prognosztikának, mind a betegek pozitív családtervezésének szempontjából. Kulcsszavak: congenitalis vitiumok, kromoszómaaneuploidia, kópiaszám-változás, monogénes öröklődés, poligénes öröklődés;