A familiáris hypercholesterinaemia a leggyakoribb monogénes anyagcsere-betegség, amely homozigóta és heterozigóta formában egyaránt jelentősen emelkedett kardiovaszkuláris kockázattal jár. Ezért a korai felismerés, a hatékony szűrés és a megfelelő kezelés alapvető fontosságú. A korai felismerést segíti elő a jellegzetes tünetek megjelenése: korai szív- és érrendszeri megbetegedés, tendon xanthoma, arcus cornea és a jelentősen emelkedett LDL-C-szint. Mind a diagnosztikában, mind a szűrésben hasznos a diagnosztikai kritériumrendszerek, elsősorban a Dutch Lipid Clinic Network diagnosztikai kritériumrendszer ismerete. A hatékony kezelés alapját a statinok jelentik, amelyet nagy dózisban, szükség esetén egyéb lipidcsökkentő terápiával kiegészítve kell alkalmazni. Nem megfelelő hatékonyság esetén további lehetőséget jelenthet a szelektív LDL-aferezis, valamint homozigóta betegek esetén a májtranszplantáció. Az FH-ban szenvedő gyermekek és terhes nők gondozása speciális szempontok figyelembe vételét igényli. Az alábbiakban összefoglaljuk a betegség diagnosztikájával, szűrésével és kezelésével kapcsolatos legújabb adatokat.