A szerző rövid áttekintést ad a familiáris hypercholesterinaemia történetéről. Ezt követően bemutatja azt, hogy a familiáris hypercholesterinaemia milyen gyakorisággal fordul elő, ismerteti a betegség lehetséges okait, jellegzetes tüneteit, majd megemlíti a leggyakrabban használt diagnosztikus kritériumokat. Utóbbiak közül részletezi a Dutch kritériumrendszert és rövid áttekintést ad a különböző szűrési típusokról. Ezt követően a szerző ismerteti a familiáris hypcercholesterinaemia kezelési lehetőségeit, külön hangsúlyozza az utóbbi években II-III. fázis tanulmányokban bemutatott új lipidcsökkentő szereket; az apo-B100 gátlók, mikroszómális transzfer protein-gátlók és PCSK9-gátlók hatását az LDL-csökkentésre. A cikk végén a magyarországi FH-regiszter struktúráját ismerteti.