F508de1/F508de1 mutációt hordozó betegünk felvázolja a cystás fibrosis (CF) ezerarcú tünetegyüttesét. Csecsemőkorban az elektrolitvesztés és a metabolikus alkalosis kritikus helyzetbe sodorta. A jelenleg hároméves kislány esetében a proteinenergia malnutritio és a zsírban oldódó vitaminhiány vezetett a CF diagnózishoz. A légúti tünetek korán léptek fel típusos bakteriális kolonizációval, valamint a CF-hez társuló májbetegség és cukoranyagcsere-zavar első jelei is megjelentek.