Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=123807
MOB:2017/1
Szerzők:Volek Éva; Salomváry Bernadett; Czirják Sándor
Tárgyszavak:INTRACRANIÁLIS NYOMÁS; CSONTFEJLŐDÉS ZAVARAI; KOPONYAMŰTÉT; DEKOMPRESSZIÓ; PAPILLOOEDEMA
Folyóirat:Szemészet - 2016. 153. évf. 4. sz.
[http://szemorvostarsasag.hu/]


  Camurati-Engelmann-betegség szemészeti érintettséggel : esetbemutatás / Volek Éva, Salomváry Bernadett, Czirják Sándor
  Bibliogr.: p. 193-194. - Abstr. hun., eng.
  In: Szemészet. - ISSN 0039-8101. - 2016. 153. évf. 4. sz., p. 190-194. : ill.


A Camurati-Engelmann-betegség vagy más néven progresszív diaphysealis dysplasia egy ritka, autoszomális domináns módon öröklődő csontanyagcsere-betegség, amelyet a TGF51 (transforming growth factor-131) génmutáció okoz. Magyarországon dokumentált eset nem volt. Fő jellemzője a hosszú csöves csontok diaphysisének hyperostosisa, corticalis megvastagodása. A koponyacsontot, a csípőcsontot és a gerinccsigolyákat is érintheti. Két eset kerül bemutatásra, ahol a koponyacsontok hyperostosisa következtében kialakult intracranialis nyomásfokozódás miatt cranialis dekompressziós műtétet kellett végezni.