Bevezetés: A Fabry-betegség X-kromoszómához kötötten öröklődő lizoszomális raktározási betegség, amelyet az alfa-galaktozidáz-A enzimet kódoló GLA gént érintő mutációk okoznak. A betegségben glikoszfingolipid-lerakódás jön lére a célszervekben, amely vagy szisztémás vagy szervspecifikus Fabry-betegséghez vezet. A szív érintettsége balkamra-hipertrófia, hipertrófiás cardiomyopathia, vezetési zavarok formájában a Fabry-betegek 60%-ában mutatható ki. Célunk az volt, hogy lehetséges szívérintettséget jelző kardiális fenotípus és együttesen fennálló, más szervi érintettségre utaló tünetek alapján felmerült Fabry-betegség gyanúja esetén a GLA gén mutációanalízisét is magába foglaló szűrővizsgálatot végezzünk. Betegek és módszerek: Összesen 21 (14 nő, 7 férfi; átlagéletkor 50+-15 év) beteget szűrtünk. A betegek közül 18 esetben hipertrófiás cardiomyopathia/balkamra-hipertrófia, míg 1-1 esetben restriktív, illetve dilatatív cardiomyopathia állt fenn. Egy esetben cornea verticillata indikálta a szűrést. A nem kardiális manifesztációt neurológiai, nefrológiai, szemészeti, illetve bőrgyógyászati tünetek jelentették. A szűrési protokoll során a GLA gén kódoló részeinek szekvenálása történt meg. Eredmények: Négy esetben (19%) igazoltunk GLA génmutációt a betegcsoportban (4 nő, átlagéletkor 49+-15 év). A p.Ile239Met mutáció esetén kiterjedt szervi manifesztációval (hipertrófiás cardiomyopathia, veseelégtelenség) járó Fabry-betegséget észleltünk. A p.Tyr397Stop génmutáció esetén hipertrófiás cardiomyopathia és neurológiai tünetek formájában manifesztálódott a betegség. A c.548-57_-56dupTA mutáció atípusos, rapidan progrediáló restriktív cardiomyopathia fenotípusához vezetett. A p.Glu358Lys mutáció szemészeti tünetekkel járt, lényegi kardiális eltérés nélkül. Következtetések: Adataink arra utalnak, hogy a Fabry-betegség nem elenyészően ritkán áll hipertrófiás cardiomyopathia fenotípusában megjelenő szívbetegség hátterében, főleg, ha egyéb szervi érintettségre utaló eltérés áll fenn.