A polycystás ovarium szindróma kialakulásának pontos mechanizmusa a mai napig nem tisztázott, de környezeti, illetve genetikai tényezők nagy valószínűséggel szerepet játszhatnak a kialakulásában. Ezt a megállapítást alátámasztja a gyakran előforduló családi halmozódás is. A praenatalis időszakban elszenvedett teratogén hatások a postnatalis időszakban kialakuló krónikus betegségek kifejlődéséhez vezethetnek. A szerzők polycystás ovarium szindrómában a genetikai és epigenetikai tényezők szerepével foglalkozó, 2016. január 1-jéig publikált szakirodalmi közlemények alapján szakirodalmi kutatást végeztek. Jelen összefoglaló közlemény célja e különleges betegségcsoportra való figyelemfelhívás, valamint e kórképek genetikai és epigenetikai hátterének ismertetése.