Habár számos anyagcsere-betegség jelentkezhet sürgősségi kórállapot képében, a manifesztálódó tünetek nem specifikusak, így az azonnali terápiás és diagnosztikus teendők sora is jól meghatározott. Anyagcsere-betegség gyanúja esetén a potenciálisan toxikus tápanyagok (fehérje, zsír, galaktóz, fruktóz) bevitelét azonnal fel kell függeszteni, majd intravénás út biztosítása után a következő vizsgálatokra kell mintát venni.