Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=119999
MOB:2016/2
Szerzők:Iván Gabriella; Balogh István; Gaál Zsolt; Mosonyi Júlia; Szajbert Teréz
Tárgyszavak:DIFFERENCIÁLDIAGNÓZIS; DIABETES MELLITUS; INZULIN; GENETIKA
Folyóirat:Diabetologia Hungarica - 2016. 24. évf. 1. sz.
[https://www.diabet.hu/info.aspx?sp=200]


  Három évtizedes inzulinkezelés után diagnosztizált HNF1A-MODY (MODY 3) esete : hogyan tovább? / Iván Gabriella [et al.]
  Bibliogr.: p. 52. - Abstr. hun., eng.
  In: Diabetologia Hungarica. - ISSN 1217-372X, eISSN 2560-0168. - 2016. 24. évf. 1. sz., p. 48-52. : ill.


A 45 éves normális testsúlyú nőbeteg anamnézisében 15 éves kora óta inzulinnal kezelt cukorbetegség szerepel. Édesanyja, valamint édesanyja húga is inzulinnal kezelt cukorbeteg volt. Első alkalommal 2009-ben észleltük a II. kerületi diabetológiai szakrendelésen. Inzulinanalágokkal (Lantus, NovoRapid) felépített intenzív inzulinkezelés mellett HbA1c-értéke 9,4% volt Inzulinpumpa-kezelésre állítottuk, ami mellett a szénhidrátháztartás egyensúlyba került, a beteg életminősége jelentősen javult. További ellenőrzései során kis napi inzulinigénye (27 E), pozitív családi anamnézise, közepes együttműködése ellené re stabil, jó anyagcserehelyzete alapján felmerült, hogy diabetese nem klasszikus 1-es típusú. A C-peptid-vizsgálat (0,6 ng/ml [normális éhomi érték 0,9-2,7 ng/ml]) igazolta is, hogy a beteg még rendelkezik reziduális inzulinelválasztással. Az ezt követően elvégzett molekuláris genetikai vizsgálat MODY 3 (HNF1A gén mutáció) fennállását erősítette meg. A genetikai szűrés mindkét gyermekénl kimutatta e mutáció fennállását, de cukorbetegség náluk egyelőre nem alakult ki. Esetünk azt példázza, hogy határozott klinikai gyanú esetén közel 30 éves inzulinkezelés után is érdemes felvetni a diabetestíus meghatározásának kérdését. A MODY felismerése esetén ugyanis napi négyszeri inzulinadás helyett - mint esetünkben is - gliclazid és kis adagú bázisinzulin kombinációja elegendő lehet. A klasszifikációt/reklasszifikációt segíti, hogy a leggyakoribb monogénes diabetesformák ma már hazánkban is diagnosztizálhatók.