Jelen összefoglaló közleménnyel a szerzők a Marfan-szindróma példáján mutatják be az alkalmazható prenatális genetikai diagnosztikai módszereket, melyekkel a gyermekvállalás és a terhesség-gondozás nagymértékben segíthető. A prenatális genetikai diagnosztika módszereinek alkalmazása jelenleg azoknál a házaspároknál merül fel, akik utódainál monogénesen öröklődő betegség, illetve kiegyensúlyozatlan strukturális kromoszóma-rendellenesség fokozott kockázata áll fenn, valamint akik spontán fogant terhesség esetében, prenatális diagnosztikával igazolt beteg magzat esetén, a terhesség megszakítás gondolatát vallási, erkölcsi, vagy egyéb ok miatt nem tudják elfogadni. A Marfan-szindróma egy autoszomális dominánsan öröklődő genetikai betegség, amelynek klinikai manifesztációja a szervezet egészét érinti, a szem, a vázrendszer, a kardiovaszkuláris rendszer mellett bőr- és légzőszervi érintettségben nyilvánul meg. A Marfan-szindrómában szenvedő szülő gyermekvállalásakor a PCR-alapú technológia a megfelelő választás a prenatális genetikai diagnosztikában, mivel a betegek nagy része egyéni mutációkkal rendelkezik. A gyermekvállalás előtt genetikai tanácsadás során tájékozódhat a leendő szülőpár a betegség genetikai hátteréről, öröklődési- és a prenatális genetikai diagnosztika kockázatairól. Amennyiben a gyermekvállaló nő Marfan-szindrómában szenved, kardiológiai konzultáció szükséges a várandósság kardiovaszkuláris kockázatának meghatározásához.