Bevezetés: A szívfejlődési rendellenességek a leggyakoribb veleszületett fejlődési rendellenességek közé tartoznak, és vezető okai a gyermekkori elhalálozásnak. A betegség prenatális diagnosztikáját a magzati echokardiográfia jelenti. A vizsgálat nem tartozik a rutin szűrőmódszerek közé, és megbízhatósága több paramétertől is függ. Egyre nagyobb az igény olyan biomarkerekre, amelyek segítségével kiszűrhetőek a magasabb kockázatú terhességek. Ígéretes megoldást kínálnak az anyai keringésben fellelhető magzati eredetű szabad nukleinsavak, amelyek egyszerű vérvétellel hozzáférhetőek. A mikro-RNS-ek (miRNS) olyan rövid, fehérjét nem kódoló RNS molekulák, amelyek fontos szerepet töltenek be az eukarióta gének poszttranszkipciós szabályozásában. Több, a szívfejlődés folyamatában résztvevő gén expresszióját is befolyásolják, ezáltal összefüggésbe hozhatóak a szívfejlődési rendellenességekkel. Azok a miRNS-ek, amelyek expresszálódnak a placentában, kimutathatóak az anyai keringésben, és rendkívüli stabilitásuknak köszönhetően potenciális biomarkerként szolgálhatnak. A magzati eredetű miRNS-ek expressziós vizsgálata új lehetőségeket nyit a noninvazív molekuláris magzati diagnosztikában. Anyagok és módszerek: Kutatócsoportunk célkitűzése a miRNS-ek szerepének vizsgálata a veleszületett szívfejlődési rendellenességek kialakulásában, illetve alkalmazhatóságuk felmérése a noninvazív molekuláris magzati diagnosztikában. A vizsgálatainkba 14 szívhibás magzatot hordozó és 14 egészséges magzatot viselő anyát vontunk be. Megmértük a let-7c miRNS expresszióját anyai plazma mintákban valós idejű PCR módszerrel, továbbá modelleztük a miRNS lehetséges hatásmechanizmusát bioinformatikai eszközök segítségével. Eredmények és következtetések: Eredményeink szerint a let-7c miRNS expressziója lényegesen fokozódott a beteg minták esetében. Ez alapján azt feltételezzük, hogy a let-7c a veleszületett szívfejlődési rendellenesség potenciális biomarkere, és a közeljövőben a magzati szívultrahanggal kombinálva alkalmazható lehet a betegség kiszűrésére.