A szerzők beszámolnak a magzati Down-kór és egyéb számbeli kromoszóma-rendellenességek igen pontos szűrésére bevezetett új noninvazív prenatális genetikai vizsgálómódszer, a PrenaTest(R) alkalmazásával szerzett első magyarországi tapasztalatokról. Összesen 925, kromoszóma-rendellenességre magas kockázatú terhes vizsgálata alapján megállapítják, hogy a PrenaTest(R) érzékenysége 100%, specificitása 99,8%, míg az álpozitív arány 0,2% és az álnegatív arány 0,0% volt a vizsgált szériában. A teszt pozitív prediktív értéke 81,8%. Ezen adatok alapján a PrenaTest(R) lényegesen pontosabb módszer a magzati aneuplodiák szűrésére, mint az eddig használt szűrőtesztek. Jelentősége a magzati genetikai diagnosztikában a nagyobb szenzitivitás mellett elsősorban abban áll, hogy a hagyományos Down-szűréshez viszonyítva mintegy 25-ször alacsonyabb a fals pozitív rátája, így számottevően kevesebb invazív diagnosztikus beavatkozásra - magzatvízvételre és chorionboholymintavételre - van szükség alkalmazásával. Ennek egyenes következményeként nagymértékben csökken a beavatkozások következtében elveszített egészséges magzatok száma, valamint ennek megfelelő arányban csökken a beavatkozásokat kísérő, sokszor igen jelentős anyai aggodalom mértéke, valamint az invazív beavatkozások és az azt követő laboratóriumi vizsgálatok költsége is. A cikk elemzi a PrenaTest(R) eredményeit, valamint a klinikai alkalmazás lehetőségeit. Végül megállapítja, hogy a megfelelő európai engedélyekkel és minőségbiztosítással rendelkező PrenaTest(R) új távlatokat nyit a magyar terhesek előtt a magzati kromoszóma-rendellenességek gyors, hatékony és veszélytelen tesztelésére.