Az öröklött kötőszöveti betegségek heterogén betegségcsoportot alkotnak, amelyek hátterében az extracelluláris mátrixot alkotó proteineket kódoló gének mutációja áll. Legismertebb képviselője a Marfan-szindróma, amelynek oka a fibrillin-1 gén mutációja. A betegség több szervet érint, elsősorban a szemet (ectopia lentis), a vázrendszert (arachnodactylia, scoliosis, pectus excavatum), a kardiovaszkuláris rendszert (mitralis billentyű prolapsus, aortaaneurysma, -dissectio), ritkábban a bőrt, légzőrendszert, kemény agyhártyát (duralis ectasia). A betegségben szenvedők élettartamát döntően a kardiovaszkuláris érintettség, elsősorban az aortaaneurysma mértéke, a dissectio veszélye határozza meg. A korai diagnózis szerepe nélkülözhetetlen, a betegek életen át tartó ellenőrzése, követése szükséges, indokolt esetben preventív műtéti beavatkozások elvégzése indokolt, ha az aortaaneurysma rupturájának veszélye jelentős.