Egy 31 éves várandósnál az első trimeszterben elvégezték a nyaki redő mérését, valamint az anyai szérumból a PAPP-A és béta-hCG meghatározását. Az eredmények a Down szindróma fokozott kockázatát jelezték (1:80). A genetikai tanácsadáson felajánlották az asszony számára a további kivizsgálást, a chorion-boholy-mintavétel (CVS, chorionic villus sampling) és az amniocentesis közötti választás lehetőségét.