Egészséges, nem vérrokon roma házaspárnak 2009-ben született fiánál primer congenitalis glaucomát (korábbi nevén buphthalmost, magyarul ökörszemet) diagnosztizáltak. Tájékoztatták őket e kórkép autoszomális recesszív öröklődéséről, vagyis az ismétlődés 25%-os kockázatáról. Emiatt két következő terhességüket megszakították. A probandnál elvégzett molekuláris genetikai analízis egyértelműen kimutatta a tipikus roma alapító génmutáció, a CYP1B1 gén E387K (1159G>A) mutáció jelenlétét homozigóta formában. Ezt az eredményt alátámasztotta a szülők molekuláris kivizsgálása is, amelynek során mindketten a génmutáció heterozigóta hordozóinak bizonyultak. Az esetismertetés célja kettős. Egyrészt az eset molekuláris genetikai vizsgálata a magyar és szlovák roma lakosság rokonságára utal. Másrészt e vizsgálat eredményének ismeretében a házaspár vállalkozni kíván régóta tervezett további terhességre annak tudatában, hogy magzati vizsgálattal az esetleges ismétlődési kockázat felismerhető.