A Mafan-szindrómát (MFS) a fibrillin-1 gén mutációja okozza, aminek következtében a gén hibás fehérje terméke nem képes megkötni a transzformáló növekedési faktor ß-t (TGF-ß), ezzel annak szöveti szintjét megemelve. Összefoglaló közleményünk célja bemutatni a már ismert sejtszintű jelátviteli folyamatokat, amelyek szerepet játszanak - a TGF-ß aktiválásán keresztül - a mikrofibrillumok és az elasztikus rostok szerveződésének regulációjában. Továbbá összefoglaltuk a TGF-ß extracelluláris szabályozását is, kitérve a különféle aktiválási útvonalakra. Ezek a tényezők - a kötőszövetek károsodásán keresztül - együttesen vezethetnek a különféle kardiális és extrakardiális manifesztációk kifejlődéséhez, és egyben terápiás célpontot jelenthetnek a Marfan-szindróma kezelésében. További célunk a jelenleg folyó gyógyszerkutatások és a betegség patomechanizmusában eddig még feltáratlan területek jobb megismerését célzó lehetséges kutatási irányvonalak bemutatása.