X-kromoszómához kötött öröklődést mutató ornitin-transzkarbamiláz- (OTC-) hiány kimutatása újszülöttkori súlyos hyperammonaemia hátterében molekuláris genetikai vizsgálattal / Beke Artúr [et al.]
Bibliogr.: p. 109. - Abstr. hun., eng.
In: Gyermekgyógyászat. - ISSN 0017-5900. - 2014. 65. évf. 2. sz., p. 104-109. : ill.
A zavartalan terhességből terminusközelben született fiú újszülöttnél a súlyos hyperammonaemiával járó tünetek alapján felmerült az ornitin-transzkarbamiláz-hiány. Az újszülött az 5. életnapon exitált. Molekuláris genetikai vizsgálat céljából a patológiai feldolgozás során DNS került izolálásra. A mintát az anyai mintával együtt vizsgálatra küldtük a Debreceni Egyetem Laboratórium Medicina Intézetébe. Az elvégzett vizsgálat az ornitin-transzkarbamiláz gén mutációját igazolta hemizigóta formában. A házaspárt genetikai tanácsadás keretében felvilágosítottuk az X-kromoszómához kötött öröklődést mutató kórképről. Következő terhességben fiú magzat esetén a kórkép 50% eséllyel ismétlődhet, leány magzat esetén 50%-ban hordozóság fordulhat elő. Következő terhességekben praenatalis diagnosztika céljából genetikai vizsgálat javasolt.
