Bevezetés: A ritka betegségek 80%-a genetikai eredetű, 50%-uk veleszületett rendellenesség formájában manifesztálódik mentális retardációval vagy a nélkül. Ellátásukban a genetikai eltérések korai felismerésére és a prevencióra kell törekedni. Célkitűzés: A Debreceni Egyetem Klinikai Genetikai Központja járóbeteg-rendelésén 2007. augusztus 1. és 2013. március 31. között megjelent, veleszületett rendellenességgel élő és/vagy mentálisan retardált betegek pontos diagnózisának felállítása, a praenatalis diagnózis lehetőségének biztosítása, az eltérő genetikai csoportok megoszlásának felmérése és nemzetközi eredményekkel való összehasonlítása, a ritka genetikai betegségek hazai vizsgálatára alkalmas diagnosztikus útmutató kidolgozása. Módszer: A betegeket klinikai adataik és genetikai eredményeik alapján tíz etiológiai csoportba sorolták. Eredmények: Klinikai diagnózist az esetek 64,3%-ában, genetikailag igazolt diagnózist 37,8%-ában igazoltak, míg 35,7%-ában a diagnózis tisztázatlan maradt. A diagnosztikai munka során több ritka dysmorphiaszindróma és anyagcsere-betegség került - Magyarországon elsőként - felismerésre, amelyek közül két ritka kórkép a nemzetközi irodalomban is egyedülállónak számít. Következtetések: A szerzők központjában a diagnosztikus hatékonyság kromoszóma-rendellenességek esetén meghaladja, ismert microdeletiók és dysmorphiaszindrómák esetén eléri a nemzetközi mutatókat, míg mendeli betegségek és szubmikroszkopikus kópiaszám-változások esetén elmarad azoktól.