A szerző célja a ritka betegségek különleges helyzetének és ezen belül a magyarországi állapotnak a bemutatása, hangsúlyozva azokat a körülményeket, amelyek a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége megalakulásához vezettek. Bemutatja továbbá azoknak a közelmúltban végzett nemzetközi és hazai felméréseknek az eredményeit, amelyek megvalósításában a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége és tagszervezetei is közreműködtek. Ezek alapján megállapítja, hogy hazánkban az egészségügy és a szociális ellátás szintjén még mindig "véletlenszerűen" jut el egy ritka betegséggel érintett család a megfelelő szakemberhez vagy a megfelelő szakértői központba, ahol az adekvát diagnosztika és/vagy kezelés biztosított. A ma még kevés rendelkezésre álló szolgáltatást - a megfelelő betegutak és menedzsmentjük hiánya miatt - nehéz megtalálni. Hosszú idő telik el a tünetek megjelenésétől az első orvosi vizsgálatig, s e késés hozzájárul a területi egyenlőtlenségekhez és a betegek kiszolgáltatottságához. Mindez együttesen az egészségügyi és főleg a szociális ellátás elégtelenségéhez, illetve hiányához vezet. E tekintetben - és következésképpen a megelégedettség tekintetében - az utolsók között vagyunk Európában. A betegszervezetek szintjén jellemző a pénzügyi források hiánya és bizonytalan volta, amit súlyosbít a hiányos infrastrukturális háttér és a szakemberhiány. Jellemző emellett a betegszervezetek alacsony szervezettségi szintje és az együttműködésük elégtelen volta. A szerző rámutat arra, hogy egy Nemzeti Terv vagy Stratégia szükséges ahhoz, hogy javítsunk a ritka betegeket ellátó egészségügyi szolgáltatások rendszerének a jelenlegi szervezettségén és hatásosságán, hogy felkészítsük az egészségügyi, oktatási, szociális szakembereket és a betegeket a legjobb ellátás kialakítására, biztosítására és a gyakorlatban való alkalmazására. A tervszerű ellátás célja, hogy minden ritka betegséget a lehető legrövidebb időn belül diagnosztizálni lehessen annak érdekében, hogy a beteg késedelem nélkül hozzájuthasson a szükséges ellátáshoz és támogatáshoz, ily módon is csökkentve a betegnek és családjának a megpróbáltatásait, és a társadalom terheit.