A primer hyperparathyreosis az egyik leggyakoribb endokrin betegség, amelynek hátterében genetikai okok is igazolhatót. Számos monogénes endokrin tumorszindróma, mint a multiplex endokrin neoplasia egyes és kettes típus részjelensége, amely szindrómákban a mutációt hordozók 100, illetve 20-30%-ában alakulhat ki. Az örökletes mellékpajzsmirigy-daganat egyik ritka formája állkapocstumorral társul. A kórkép szintén autoszomális domináns öröklődésű, a betegség kialakulásáért a hyperparathyreosis 2 gén csírasejtes mutációi felelősek. Eltérően a fenti szindrómáktól, a hyperparathyreosis-állkapocstumor szindrómában a mellékpajzsmirigy-daganat gyakran cisztás és/vagy malignus. Az esetek mintegy 20%-ában az alsó és/vagy felső állkapocscsontokban többgócú kötőszöveti daganat jelentkezik. A szerzők munkájukban bemutatják az első olyan hazai betegeket, akikben molekuláris genetikai vizsgálatokkal igazolták a hyperparathyreosis 2 gén csírasejtes mutációit. A klinikai kép alapján feltételezetten négy beteg vizsgálatára került sor, akik közül két esetben azonosították a fehérje csonkolásával járó genetikai eltéréseket. A fenotípus összefoglalása és a genetikai vizsgálat bevezetése tovább bővíti azoknak a monogénes endokrin kórképeknek a számát, amelyek genetikai vizsgálatára hazánkban is lehetőség van.