A cikk áttekintést nyújt a magzati Down-szindróma prenatális szűréséről. Szól a betegség genetikai hátteréről, foglalkozik a Down-szűrés történetével. Leírja a különböző módszereket, amelyek a jelenlegi kétlépcsős (1. magas rizikójú esetek kiszűrése; 2. invazív diagnosztikus módszerek) Down-kór tesztelés során használatosak. Elemzi a jelenlegi szűrőmódszerek korlátait, és végül ismerteti az alapjait a Down-kór szűrését alapvetően megváltoztató új módszernek, az anyai vérben történő szabad magzati DNS-meghatározáson alapuló genetikai vizsgálatnak, mely paradigmaváltást jelent a prenatális diagnosztikában.