Az első gyógyszergenetikai összefüggéseket körülbelül 60 éve fedezték fel. A Humán Genom Projekt, majd a genomszintű asszociációs vizsgálatok révén nagyon felgyorsult a kutatás ezen a tudományterületen. A fellelt összefüggéseknek csak egy kis hányada lépte át a klinikai alkalmazás küszöbét, de gyors ütemben zajlik számos további irányelv pontosítása, sőt költséghatékonysági vizsgálata is. Hazánkban is bevonult a gyakorlatba néhány tumorgenetikai vizsgálat, melyek célzott onlokógiai szerek (tirozin-kináz gátlók, monoklonális ellenanyagok) indikációjához elengedhetetlenek. A kötelezőként számon nem tartott, de a világ egy-egy részén már rutinszerűen alkalmazott példák közé tartoznak - a teljesség igénye nélkül - a tiopurin-S-metiltranszferáz vizsgálata a merkaptopurin vagy az azatioprin adagolás optimalizálása céljából, a citokróm P450 enzimek génvariánsai által irányított antidepresszív és antipszichotikus terápia, a kezdő warfarin-adag számítása több gén genotípusa alapján. Sorra jelennek meg farmakogenetikai figyelmeztetések különféle gyógyszerek alkalmazási előírásában is. Az európai és amerikai gyógyszerhatóságok kötelezővé tették a farmakogenomikai vizsgálatokat az új hatóanyagok fejlesztésénél.