Az autoimmun pajzsmirigybetegségek a fejlett államokban a leggyakoribb szervspecifikus autoimmun kórképek, amelyek a lakosság 5-10%-át érintik. Klinikai megjelenési formájuk változó, a hyperthyreosist okozó Basedow-Graves-kórtól a hypothyreosist kiváltó Hashimoto-thyreoiditisig. Jóllehet a pajzsmirigy autoimmunitásának pontos oka nem ismert, a betegség kiváltásában az örökletes és a környezeti tényezők kölcsönhatásai meghatározó jelentőségűek. Az autoimmun pajzsmirigybetegségek létrejöttében a fő hisztokompatibilitási komplexnek és pajzsmirigy-specifikus antigéneknek, mint a TSH-receptornak, a tireoglobulinnak és a pajzsmirigy-peroxidáz enzimnek van szerepe. A TSH-receptor elleni antitestek többsége stimuláló jellegű, és felelős a hyperthyreosis kialakulásáért. A tireoglobulin és a pajzsmirigy-peroxidáz enzim elleni antitestek károsítják a thyreocytákat, gátolják a pajzsmirigy-peroxidáz működését, és néhány évvel megjelenésük után hypothyreosist okoznak. A fő hisztokompatibilitási komplex molekuláinak kulcsszerepük van az autoantigének bemutatásában. Bebizonyosodott, hogy a HLA-DR molekula azon variánsában, amelyben a DRß1 lánc 74. helyén arginin van, jelentősen gyakoribbak az autoimmun pajzsmirigybetegségek, ugyanakkor, ha ebben a pozícióban glutamin van, akkor az egyének védettek a betegséggel szemben. A tireoglobulin peptidjei közül a 2098-ról kiderült, hogy erősen és specifikusan kötődik a DRß1-Arg74-hez, míg a tireoglobulin 2766, amelyik hasonló tulajdonsággal nem rendelkezik, nem indukál autoimmun választ. A tireoglobulin 2098 képes volt a T-sejtek specifikus stimulálására is azokban a betegekben, akikben a tireoglobulin elleni antitest is pozitív volt. Mindez azt jelzi, hogy a tireoglobulin 2098 - specifikusan kötődve a HLA-DRß1-Arg74-hez - meghatározó fontosságú T-sejt-epitóp. A környezeti tényezők közül a jód, egyes gyógyszerek, fertőzések, a pajzsmirigyet károsító kémiai anyagok lényegesek a betegség kiváltásában. A környezeti faktorok és a betegségre fogékonyságot jelentő gének közötti interakció mechanizmusának pontos megismerése azt eredményezheti, hogy új stratégiákat alkalmazhatunk a betegségek diagnózisában, kezelésében és megelőzésében.