A molekuláris genetika ma már sok kórkép esetében nélkülözhetetlen diagnosztikai eszköz. A leggyakoribb pajzsmirigytumorokban kimutathatók olyan genetikai eltérések, amelyek a jövőben esetleg felhasználhatóak lehetnek a diagnosztikában. A BRAF, a RAS géncsoport, a RET/PTC és a PAX8/ PPAR-y gének szomatikus mutációi és átrendeződései fordulhatnak elő a papillaris és a follicularis carcinomákban. A RET gén más mutációja a medullaris carcinomákban (sporadikus és a herediter típusokban is), míg a TP53, a RAS és a BRAF gének mutációi a rosszul differenciált és az anaplasticus carcinomákban mutathatók ki. Napjainkban a legmegbízhatóbb diagnosztikai eszköz a pajzsmirigygöbök differenciáldiagnózisában a vékonytű-biopszia, de a minták akár 10-40%-ában nem lehet egyértelműen igazolni a fennálló malignitást. A pajzsmirigygöbökből vett vékonytűbiopszia- minták genetikai vizsgálata - az eddigi eredmények alapján - nagyban hozzájárulhat a jövőben a diagnózis pontosításához, a malignitásra hajlamos göbök időben történő eltávolításához.