A homocisztein és a metilén-tetrahidrofolát-reduktáz, metionin-szintáz, valamint a metionin-szintáz-reduktáz génpolimorfizmusok szerepe a cardiovascularis megbetegedésekben és a magas vérnyomás kialakulásában / Marosi Krisztina [et al.]
Bibliogr.: p. 451-453. - Abstr. hun., eng.
In: Orvosi Hetilap. - ISSN 0030-6002, eISSN 1788-6120. - 2012. 153. évf. 12. sz., p. 445-453. : ill.
A szív-ér rendszeri megbetegedések világszerte a leggyakoribb halálozási okok közé tartoznak. Az utóbbi évek tudományos eredményei arra utalnak, hogy a hyperhomocystinaemia a szív-ér rendszeri betegségek egyik jelentős kockázati tényezője. A homocisztein és a folsav metabolizmusát befolyásoló gének közül a metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) polimorfizmusai - az MTHFR C677T és az MTHFR A1298C - összefüggésbe hozhatóak a cardiovascularis betegségekkel. A magas vérnyomás kialakulásában az MTHFR C677T polimorfizmusa is hajlamosító tényező lehet. Nem egyértelmű ugyanakkor az összefüggés a hyperhomocystinaemia és az MTHFR említett génvariánsai között. A legújabb kutatási eredmények szerint az 5-metil-tetrahidrofolát (5-MTHF) is befolyásolja az endothelfunkciókat. Így valószínűsíthető, hogy az MTHFR polimorfizmusai a homociszteintől függetlenül is hajlamosítanak a magas vérnyomásra és a szív-ér rendszeri megbetegedések kialakulására. Ennek tükrében kiemelkedő fontosságú lehet a folsavanyagcserében részt vevő génpolimorfizmusok és a cardiovascularis kockázati tényezők közötti kapcsolat vizsgálata és a molekuláris patomechanizmusok feltárása.
