Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=101119
MOB:2012/1
Szerzők:Tory Kálmán; Kerti Andrea; Reusz György
Tárgyszavak:SZTEROIDOK; NEPHROSIS
Folyóirat:Hypertonia és Nephrologia - 2011. 15. évf. 5. sz.
[https://elitmed.hu/kiadvanyaink/hypertonia-es-nephrologia/archivum]


  Az izolált szteroidrezisztens nephrosis szindróma genetikája - az ezredfordulót övező két évtized eredményei  / Tory Kálmán, Kerti Andrea, Reusz György
  Bibliogr.: p. 212-213. - Abstr. hun., eng.
  In: Hypertonia és Nephrologia. - ISSN 1418-477X, eISSN 2498-6259. - 2011. 15. évf. 5. sz., p. 209-213. : ill.


A gyermekkori izolált szteroidrezisztens nephrosis szindróma rossz prognózisú, 10 éven belül 30-40%-ban végstádiumú veseelégtelenséghez vezető kórkép. A kóreredete szerint két csoportra osztható, kialakulhat immunológiai betegség és struktúrfehérje-mutáció következményeként. Az utóbbi csoportban az elmúlt két évtizedben 10 gén mutációit azonosították. Miután az immunológiai és a genetikai forma kezelése eltérő, és az elkülönítésük jelenleg döntően a mutációk kimutatásával lehetséges, fontos a gének és a hozzájuk kapcsolódó fenotípusok ismerete. A jelen összefoglalóban a 10 ismert génhez kapcsolódó fenotípusokat tekintjük át az irodalom alapján.