A thiopurin s-metil-transzferáz enzim metabolizálja az immunszuppresszív thiopurinszármazékokat, amelyeket gyulladásos bélbetegségben, akut lymphoid leukaemiában és autoimmun betegségekben használnak. A thiopurinok szűk terápiás indexe miatt komoly, esetenként életveszélyes mellékhatások léphetnek fel. Az enzim különböző aktivitású formáiért a thiopurin s-metil-transzferáz enzimet kódoló gén 28 variáns allélja felelős. Az egy nem funkcionális alléllal (heterozigóta) rendelkező betegek közepes, a két nem funkcionális alléllal (homozigóta) rendelkezők alacsony thiopurin s-metil-transzferáz enzim aktivitással rendelkeznek. Thiopurinkezelésben részesülő, súlyos agranulocytosis tüneteit mutató Crohn-beteg perifériás vérmintájában a szerzők polimeráz láncreakció/restrikciós fragmenthossz-polimorfizmus és direkt DNS-szekvenálási módszerrel meghatározták a thiopurin s-metil-transzferáz enzimet kódoló gén G238C, G460A és A719G polimorfizmusait. A G460A és A719G esetében polimorf homozigóta allélt találtak, amely alapján a beteg a gén *3A variáns alléljával rendelkezett. A *3A variáns allél alacsonyabb enzimaktivitással és kevesebb enzimmel jár együtt, ezért felelőssé tehető a thiopurinkezelés során kialakult agranulocytosisért. A szerzők eredményei is alátámasztják, hogy thiopurinkezelés előtt erősen indokolt a thiopurin s-metil-transzferáz gén variáns alléljainak meghatározása.