A populációban jelen lévő genetikai varianciák befolyásolhatják az egyén betegségre való hajlamát, valamint a gyógyszerek hatékonyságát és esetleges toxicitását. Az elmúlt években számos populációs vizsgálat, valamint multicentrikus kardiológiai vizsgálatok alvizsgálatai mutatták ki a genetikai varianciák és a szív- és érrendszeri klinikai végpontok összefüggéseit. A genotipizálás szerepe a személyes cardiovascularis rizikó megítélésében a klasszikus rizikófaktorok mellett egyre határozottabban növekszik. A gyógyszeres kezelés hatékonyságával, mellékhatásaival, valamint esetleges toxicitásával számos tanulmány foglalkozott. A leginkább izgalmas és valóban összefüggéseket igazoló területek a következőek: (1) statinkezelés hatása és myopathiával való összefüggései, (2) antithrombocyta rezisztencia, (3) béta-blokkoló kezelés hatékonysága, (4) angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) gátló kezelés hatásai, (5) orális antikoaguláns kezelés.