Bevezetés - A Fabry-betegség X-kromoszómához kötötten öröklődő lizoszomális tárolási betegség. Az alfa-galaktozidáz A enzimet kódoló gén defektusa következtében glikoszfingolipidek, elsősorban a globotriaosylceramid (GL-3) halmozódik fel az erek falában, a szívizomsejtekben, a veseepithelsejtekben, a hátsó gyöki és az autonóm idegrendszer ganglionsejtjeiben. Ennek megfelelően a betegség tünetei szerteágazóak. Elsősorban a férfiak betegek, azonban a betegség heterozigóta nők esetében is előfordulhat, de ilyenkor a betegség általában idősebb életkorban manifesztálódik és enyhébb lefolyású. Fabry-kórban perifériás és központi idegrendszeri szövődmény alakulhat ki. Betegek - A közép-magyarországi régió Fabry-betegeinek és a génhordozóknak a kezelése a Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekgyógyászati Klinikáján történik. A szerteágazó tüneteknek megfelelően a betegek gondozását interdiszciplináris munkacsoport végzi. Jelenleg négy hemizigóta férfi beteget, négy heterozigóta nőbeteget és három heterozigóta tünetmentes génhordozót tartunk számon. Eredmények - A Fabry-kór neurológiai szövődményeinek részletes ismertetése után saját betegeink komplikációit, képalkotó vizsgálatainak az eredményeit foglaljuk össze. Következetés - Közleményünkkel arra szeretnénk felhívni a figyelmet, hogy a gyermekkorban, serdülőkorban jelentkező tisztázatlan eredetű acroparaesthesia, hőintolerancia, a fiatal felnőttkorban kialakuló stroke, TIA vagy tünetmentes fehérállományi ischaemiás eltérés esetén gondolni kell a Fabry-kórra mint ritka monogénes betegségre. A betegség korai diagnosztizálásával és az enzimpótló kezelés időben történő megkezdésével a tünetek részben visszafordíthatóak, a progresszió lassítható.