Bevezetés: A hosszú QT-szindróma (LQTS) a testfelszíni EKG QT-távolságának megnyúlásával jellemzett aritmogén kórkép, amely a szív egyes ioncsatornáit kódoló gének, elsősorban a KCNQ1 (11p15.5), KCNH2 (7q35), SCN5A (3p21), KCNE1 (21q22) és KCNE2 (21q22) génmutációi következtében alakul ki. Beteg és módszer: Munkánkban egy 33 éves LQTS-ben szenvedő férfi beteg klinikai és genetikai vizsgálatát végeztük el. Megszédüléses panaszokkal került intézeti észlelésre, ahol EKG-ján jelentősen megnyúlt, 560 ms-os korrigált QT-időtartamot észleltek. Echokardiogramja strukturális szívbetegséget nem igazolt, ionstátusa normális volt. Utánkövetése alatt egy alkalommal jelentkezett syn­co­pe­val járó rosszulléte. Béta-blokkoló terápia mellett jelenleg panaszmentes. A beteg családjának szűrővizsgálata azt igazolta, hogy 31 éves testvére szintén LQTS-ben szenved. A betegnek kardiális panasza vagy tünete nincs, EKG-ján viszont jelentős QT-megnyúlás látszik, 572 ms-os korrigált QT-időtartammal. A molekuláris genetikai vizsgálat során a legfőbb LQTS-gének (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2) mutációanalízisét végeztük el. Eredmények: A genetikai analízis során a KCNE1-gén 3-as exonjában a 325-ös nukleotidnál észleltünk egy G>A tranzíciót (325G>A), amely a normálisan valint kódoló 109-es GTT-kodont izoleucint kódoló ATT-kodonra változtatta (Val109Ile). A mutáció heterozigóta formában volt jelen. Hasonló eltérést nem észleltünk 200 fős normál kontrollpopuláció vizsgálatakor. A beteg testvérének szekvencia analízise fentivel identikus mutációt igazolt. Következtetések: A hosszú QT-szindrómában szenvedő férfi beteg és testvére betegségének hátterében a KCNE1-gén Val109Ile mutációját igazoltuk. A mutáció ezidáig az első magyar betegben igazolt, LQT5 altípusú hosszú QT-szindrómát okozó KCNE1 génmutáció.