Bevezetés. A szerzők 743 eset elemzése kapcsán tekintik át az egyik leggyakoribb és legjelentősebb magzati malformatio-csoport, a velőcsőzáródási rendellenességek főbb klinikai jellegzetességeit. Anyag és módszer. A vizsgálatok a 1976. január 1. és 2007. december 31. között előfordult 743 velőcsőzáródási rendellenességgel járó eset alapján történtek. Eredmények. A vizsgált esetekben az anyai életkor mediánértéke 23,7 évnek (+- 5,22 év) adódott. A magzatok nemi megoszlása 715 eset alapján 0,78-as fiú:leány arányt eredményezett. Rendellenesség-típusonként vizsgálva, a legnagyobb különbség anencephalia, a legkisebb pedig spina bifida kapcsán észlelhető a fiúmagzatok javára. Spina bifida, de főleg anencephalia esetében a vizsgált anyai serum-AFP mediánértéke az élettani tartomány felső határához közel volt észlelhető, ugyanakkor encephalocele esetén teljesen átlagosnak bizonyult. Nyitott gerinc esetén az esetek közel 3/4-ében a laesio lumbalisan vagy attól caudalisan helyezkedett el; encephalocele kapcsán az occipitalis forma előfordulási aránya közel 90%-osnak bizonyult. A társuló nem központi idegrendszeri rendellenességek közül a leggyakrabban az arcot, az urogenitalis szervrendszert, valamint a hasfalat/mellkasfalat érintő malformatiók fordultak elő. Külön kiemelendő a magzati pyelectasia, a cheilognathopalatoschsisis, valamint a hernia diaphragmatica gyakori előfordulása. A vizsgált beteganyag alapján a velőcsőzáródási rendellenességek összesített ismétlődési kockázata 3,8%-nak adódott. Megbeszélés. A vizsgálatok alapján az anyai serum-AFP meghatározása hatékony szűrőmódszerként elsősorban az anencephalia kapcsán használható, diagnosztikus eljárásként a sonographia ugyanakkor minden velőcsőzáródási rendellenesség-típus esetén megbízható módszer. A társuló nem idegrendszeri rendellenességek ismerete elsősorban a spina bifida, azon belül is a localisatiója alapján jó postnatalis életkilátásokkal kecsegtető esetekben különösen fontos.