A kongenitális hypothyreosis (CH) a megelőzhető mentális retardáció egyik leggyakoribb oka. Elsődleges formái a pajzsmirigy fejlődési zavarai, a pajzsmirigyhormon-képzés zavarai, a tireotrop hormon (TSH) rezisztencia és a jódhiány következtében kialakuló CH. A pajzsmirigy-dysgenesis kialakulásának hátterében a pajzsmirigy transzkripciós faktorok, a hormonszintézis zavarai hátterében a nátrium-jód transzporter (NIS), a pajzsmirigy-peroxidáz (TPO) és a tireoglobulin (TG) génmutációi állnak. A TSH-érzékenység a TSH-receptor (TSH-R) mutációi következtében csökken. A súlyos jódhiány anyai hypothyroxinaemiához, ezáltal a magzati idegrendszer fejlődési zavarához, mentális retardációhoz és CH-hoz vezet. A CH centrális formáinak kialakulásában a TSH-béta alegység, a TRH-receptor (TRH-R) és a hypophysis transzkripciós faktorok génmutációi játszanak szerepet. A CH felismerését és az L-tiroxin-kezelés korai bevezetését biztosító újszülöttkori szűrővizsgálat a neurológiai és intellektuális fejlődés prognózisának javulását eredményezte. A betegség prognózisa a kezelés indításának idejétől, az L-T4 alkalmazott dózisától és a betegség súlyosságától függ. Az eredmények alapján a CH a preventív medicina sikerének példája.