A mutáció olyan változás a DNS bázisszekvenciájában, melyeket a javító enzimek nem képesek felfedezni és kijavítani. A szekvencia-változások ily módon "maradandóan be lesznek zárva" a sejt genomjába, és nem módosulnak az elkövetkező sejtosztódások során. Normál esetben a sejt javító (repair) mechanizmusai (pl. a DNS-repair) kijavítják ezeket a sérüléseket. Ha a kromoszómapár mindkét allélja sérül (Loss of heterogenity), akkor nagyobb a valószínűsége, hogy a sejt ellenőrizetlen osztódásnak indul. A szomatikus sejtek mutációi jó vagy rosszindulatú betegségeket eredményezhetnek, de ezek nem öröklődnek. Az öröklött betegségek a csírasejtek (ivarsejtek) mutációiból erednek, ezek beépülnek az új szervezetet felépítő összes sejtbe. Az eltérő fenotípusok megjelenése tehát arra utal, hogy a mutációknak különböző hatásai lehetnek. Példaképpen említhetjük, az Rb-szupresszor gén inaktivációját a 13-as kromoszómán, mely retinoblasztomát eredményez.