A dyskeratosis congenita (DC) ritka multiszisztémás betegség, amelyre ectodermalis dysplasia, korai öregedés, csontvelő-elégtelenség és a malignus tumorok gyakori előfordulása jellemző. A szerzők a DC klinikai manifesztációit és egy 30 éves korban diagnosztizált beteg esetét ismertetik. A betegség leggyakoribb, X-kromoszómához kötött formájában a kromoszóma-végek védelmét biztosító telomerek szintézisében fontos szerepet játszó dyskerin fehérjét kódoló génen igazolható mutáció. Az idejekorán megállapított diagnózis lehetővé teszi az érintett betegek csontvelő-transzplantációs programba vételét és a csontvelő-elégtelenségből fakadó súlyos szövődmények kialakulásának megelőzését.