Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=86576
MOB:2010/3
Szerzők:Bajor Klára; Karagity Eliza; Szemes László; Horgász János; Erdélyi János
Tárgyszavak:CYLINDROMA; MUTAGENEK; ÖRÖKLŐDŐ BETEGSÉGEK
Folyóirat:Bőrgyógyászati és Venerológiai Szemle - 2010. 86. évf. 2. sz.
[https://www.doki.net/tarsasag/dermatologia/folyoiratok.aspx]


  Brooke - Spiegler szindróma hat generációban / Bajor Klára [et al.]
  Bibliogr.: p. 45. - Abstr. hun., eng.
  In: Bőrgyógyászati és Venerológiai Szemle. - ISSN 0006-7768, eISSN 2064-261X. - 2010. 86. évf. 2. sz., p. 40-45. : ill.


A szakirodalom Brooke - Spiegler szindrómaként (szinonímák: turbán tumor, familiáris cylindromatosis) egy eccrin verejtékmirigyből kiinduló, autosomalis, szabálytalan domináns öröklődésmenetet mutató függeléktumort ír le. A kerek, multiplex, lassan növekvő, folyamatosan szaporodó, fájdalmatlan daganatok fiatal felnőttek hajas fejbőrén jelentkeznek irreverzibilis alopeciat okozva. A betegek egy részénél a fenti tünetekhez az arcon, orron lévő trichoepitheliomák társulnak. A betegség hátterében egy a 16q12-q13 kromoszómán elhelyezkedő tumorszuppresszor gén (CYLD) inaktiválódását feltételezik. A szerzők egy kiterjedt bukovinai - székely család 6 generációjának 21 beteg tagját kutatták fel. Az első fényképek 1961-ben készültek. Ismertetik néhány beteg kórlefolyását, beszámolnak a világirodalomban is ritkaságnak számító malignus transzformációról, mely a beteg halálához vezetett. Bemutatják a tumorok mai korszerű plasztikai sebészeti megoldását.