Jelen tanulmány elsődleges célja, hogy áttekintse a diszlexia meghatározásának módszertani buktatóit, bemutassa a diszlexia első genetikai vizsgálatait, valamint a géntérképezés elmúlt öt évben született eredményeit. Az utóbbi különösen "forró" téma, mivel számos jelenleg folyó kutatás verseng az első olyan megbízható modell megalkotásában, amely a diszlexia valódi és megbízható genetikai faktorára derít fényt. A géntérképezési vizsgálatok több kromoszómán tíz olyan területet azonosítottak, amelyet DYX területeknek nevezünk. Újabb genetikai vizsgálatok azt is kiderítették, hogy a DYX területeken négy olyan gén található, amely a diszlexiához köthető: DYX1C1 a 15-ös, KIAA0319 és DCDC2 a 6-os, és ROBO1 a 13-as kromoszómán. A funkcionális vizsgálatoknak azt is sikerült kimutatnia, hogy mind a négy gén különleges szerepet játszik az agyfejlődésben, ugyanakkor joggal feltételezhető, hogy ezek a gének és területek csupán egy töredékét képviselik a human lexinomnak. A human lexinom fogalma, amelyet a közelmúltban Gibson és Gruen (2008) vezetett be, magában foglal minden olyan genetikai összetevőt, amely meghatározóan felelős a nyelv és olvasás fejlődéséért.