A ritka betegségek azon betegségeket jelölik, melyek alacsony gyakorisággal fordulnak elő, vagyis kisebb betegpopulációt érint megjelenésük. Tanulmányunkban áttekintést kívánunk nyújtani a ritka betegségek gyógyszeres kezelésének (orphan drug) speciális egészséggazdaságtani vonatkozásairól. Elemzésünk célja annak bemutatása, hogy a tudományos bizonyítékok alkalmazásának és értékelésének speciális problémái hogyan jelentkeznek a ritka betegségek esetében. Az alacsony betegszám problémát okoz a klinikai vizsgálatokban, komoly nehézséget jelentve például egy randomizált kontrollált vizsgálat kivitelezésében. Összességében elmondhatjuk, hogy a ritka betegségek kezelésére szolgáló gyógyszerek speciális befogadáspolitikai és ártámogatási szabályokat igényelnek, melyet a magyar egészség-gazdaságtani irányelvben is rögzíteni szükséges.