Késői kezdetű Pompe-betegség : diagnosztikája és kezelése pulmonológus és neurológus együttműködésével a biotechnológia keretei között / Merkli Hajnalka [et al.]
Bibliogr.: p. 6. - Abstr. hun.
In: Studium & Practicum. - ISSN 1788-6996. - 2008. 2. évf. 4. sz., p. 4-6. : ill.
A felnőttkori pompe-kór (savanyú maltáz differencia) autoszomális recesszíven öröklődő lysosomalis tárolási betegség, mely izomgyengeséggel, alvászavarral, dyspnoével jár. Esetismertetésünkben egy 45 éves férfibeteg kórtörténete kapcsán a progrediáló, krónikus globális légzési elégtelenség hátterében meghúzódó neuromuscularis betegségek differenciáldiagnosztikainehézségeit mutatja be. A kezdetben alkalmazott sikeres noninvazív lélegeztetés után részletes vizsgálatsor igazolta a ritka betegséget, melyet jelenleg enzimpótló kezelés követ.
