Profilaktikus thyreoidectomia gyermekkorban / Sallai Ágnes [et al.]
Bibliogr.: p. 113. - Abstr. hun., eng.
In: Gyermekgyógyászat. - ISSN 0017-5900. - 2008. 59. évf. 2. sz., p. 109-113. : ill.
A gyermekellátás alapvető része a prevenció, amelynek sikeres gyakorlását jelentős mértékben segítik a modern genetikai vizsgálatok. Dolgozatunkban egy agresszív daganatos betegség, a medullaris pajzsmirigy carcinoma örökletes formájának jellegzetességeit, megelőzési lehetőségét tekintjük át két érintett család több generációját elemezve. A multiplex endokrin neoplasia szindróma 2-es típusában az autoszomális domináns módon öröklődő daganatokat a RET-protoonkogén csírasejtes mutációi okozzák. Hazánkban is elérhető a RET-protoonkogén mutáció analízise, lehetséges az érintett betegek családtagjainak genetikai szűrése, és a génhibát hordozó családtagokban a medulláris pajzsmirigy carcinoma nagy kockázata miatt a nemzetközileg javasolt preventív thyreoidectomia elvégzése. A betegséget okozó RET-protoonkogén mutáció igazolása esetén a preventív thyreoidectomia megfelelő időben történő elvégzésével a medulláris pajzsmirigy carcinoma kialakulásának kockázata minimálisra csökkenthető.
