A Gaucher-kór a leggyakoribb lizoszomális tárolási betegség, amelyet a glukocerebrozidáz nevű lizoszomális enzim elégtelen működése okoz. A nemzetközi Gaucher-regiszterben 2006 végén 4584 beteget tartottak nyilván, közülük 34 volt magyar. A betegségnek három típusa van: nem neuropathiás (1. típus), akut neuropathiás (2. típus) és krónikus neuropathiás (3. típus). Ezek közül a nem neuropathiás típus a leggyakoribb, amelynek klinikai megjelenési formái nagy változatosságot mutatnak, és a tünetek a betegek több mint felében tízéves kor előtt jelentkeznek. A gyermekkori manifesztáció rendszerint súlyosabb fenotípusra utal, az irreverzíbilis komplikációk kialakulásának a veszélye nagy. A biztonságos és hatékony enzimszubsztitúciós kezelést 1991 óta alkalmazzák, Magyarországon 1992 óta elérhető. Az optimális dózisban történő korai kezelés megállítja a betegség progresszióját, a korábban kialakult visceralis és hematológiai eltérésekben regressziót idéz elő, megelőzi az irreverzíbilis csontelváltozások kialakulását, és biztosítja a betegek jó életminőségét. A szerzők három, korai gyermekkorban diagnosztizált Gaucher-kóros betegük kórtörténetét mutatják be. Felhívják a figyelmet a korai diagnózis és az irreverzíbilis komplikációk kialakulása előtt elkezdett kezelés fontosságára. A kórkép időben történő felismerése nagy kihívást jelent a gyermekgyógyászok számára.