Apert-szindróma hátterében igazolt FGFR2 génmutáció / Kovács Márta [et al.]
Bibliogr.: p. 108. - Abstr. hun., eng.
In: Gyermekgyógyászat. - ISSN 0017-5900. - 2008. 59. évf. 2. sz., p. 104-108. : ill.
A szerzők egy Apert-szindrómás újszülött esetét mutatják be. A betegnél kraniofaciális dysmorphiát, a kéz és láb syndactyliáját, ventrikuláris szeptum defektust, kemény- és lágyszájpad-hasadékot észleltek. A genetikai vizsgálat a fibroblaszt növekedési faktor receptor (FGFR)2 gén Ser252Trp mutációját igazolta, ami a diagnózist megerősítette. A szülők vizsgálata szükséges annak eldöntésére, hogy örökölt eltérésről, vagy új mutációról van szó. Örökölt mutáció esetén a következő terhességben indokolt a prenatális genetikai vizsgálat elvégzése. A beteg gondozása komplex feladat.
