A veleszületett rendellenességek és az értelmi fogyatékosság okainak felderítésében fontos szerepe van a szindróma diagnosztikának. Ennek ismeretében lehetőség van megfelelő genetikai tanácsadásra, a prognózis megítélésére, az esetleges későbbi szövődmények megelőzésére, elkerülhetők felesleges vizsgálatok és a rehabilitáció is megtervezhető. Ugyanakkor tudni kell, hogy a diagnózis hiánya nem befolyásolja egy adott gyermek fejlesztési lehetőségeit.