Koraszülöttekben a csontmineralizációt érintő betegség gyakori jelenség az igen alacsony születési súllyal (születési súly<1500 g) született újszülöttek körében. Felnőttekben kimutatták, hogy az osteoporosis összefüggésbe hozható a D-vitamin-receptor, az ösztrogénreceptor, valamint a kollagén Ia1-receptor-gének polimorfizmusaival. Célkitűzés: A vizsgálat elsődleges célja annak a tisztázása volt, hogy található-e ilyen jellegű összefüggés a koraszülöttek csontanyagcsere-betegsége és a genetikai polimorfizmusok között. Módszer: 104, igen alacsony születési súllyal született újszülöttet vizsgáltak. Meghatározták a csontképzés (szérum alkalikus foszfatáz, osteocalcin) és a csontreszorpció (vizeletkalcium- és pyridinolinürítés) markereit, mellkasi, valamint hosszú csöves csontröntgenfelvételt készítettek. Eredmények: Harminc koraszülöttben (28,8%) diagnosztizáltak csontmineralizációt érintő betegséget aktív csontképzés és csontreszorpciós paraméterek, valamint pozitív radiológiai jelek alapján. Statisztikailag szignifikáns összefüggést találtak az ösztrogénreceptor-gén thymin-adenin repeat [(TA) n ] allél variánsa és a csontmetabolizmust érintő betegségek között. Csontanyagcsere-betegségben szenvedő koraszülötteknél az alacsonyabb repeatszámok [(TA) n < 19] szignifikánsan gyakrabban fordultak elő [esélyhányados (EH): 5,82; 95%-os megbízhatósági tartomány (MT): 2,26-14,98]. Magasabb számú repeateket [(TA) n > 18] azonban a kontrollcsoportban észleltek (EH: 0,20; 95% MT: 0,05-0,82). A D-vitamin-receptor és kollagén Ia1-receptor (p = 0,023) egyes genotípusai között találtak szintén szignifikáns interakciót. Lépésenként bővített logisztikus regressziós modellben, mely magában foglalta a klinikai és genetikai jellemzőket, a csontmetabolizmust érintő csontbetegségek szignifikánsan korreláltak a férfinemmel ( p = 0,001), az ápolási napok számával ( p = 0,007), az ösztrogénreceptor- [(TA) n ] variáns magasabb repeatek száma homozigóta formájával ( p = 0,025), ezenkívül a D-vitamin-receptor (Tt) és kollagén Ia1 (CC) genotípusainak ( p = 0,014) és a D-vitamin-receptor (Tt) és ösztrogénreceptor (alacsony repeatszám mindkét allélban) genotípusainak ( p = 0,037) interakcióival. Következtetés: A szerzők eredményei arra mutatnak, hogy genetikai polimorfizmusok összefüggésben állhatnak a koraszülöttek csontanyagcsere-betegségének kialakulásával.