A JAK2 protein JH2 domainje mutációjának (JAK2V617F) felismerése Philadelphia-kromoszóma-negatív (Ph-negatív) krónikus myeloproliferativ betegségek (CMPB) esetében fontos áttörést jelent abban a folyamatban, amely elvezethet ezen kórképek patogenezisének megismeréséhez. A malignus hematológiai kórképek között a mutáció szinte specifikus a Ph-negatív CMPB-re, de a különböző klinikai entitásokat, mint a PVR, ET és IMF nem különbözteti meg egymástól. A Ph-pozitív myeloproliferációval összehasonlítva, nem magyarázza olyan egyértelműen a fenti kórképek által képviselt heterogén klinikai és patoanatómiai megjelenési formák patogenezisét, mint ahogy a BCR/ABL-pozitív mieloproliferáció jelenléte a krónikus myeloid leukaemia esetében azt, jelen ismereteink szerint, egyértelművé teszi. A Ph-negatív CMPB-ben lehetséges, hogy a JAK2V617F dózisa (homolheterozigóta), illetve a mutáció által különböző mértékben érintett sejtvonalak magyarázhatják a morfológiában és prognózisban is mutatkozó klinikai különbségeket. A JAK2 mutáció PVR-szerű fenotípust indukál, de myelofibrosis esetében a JAK2V617F nem tűnik oki tényezőnek. A JAK2V617F valószínűleg más klonális, eddig még nem ismert molekuláris eltérésekkel együtt játszik patogenetikai szerepet és inkább a klinikai lefolyást befolyásolja, mintsem a Ph-negatív CMPB-k hisztopatológiai szubtípusait határozná meg. Jelen ismereteink szerint a JAK2V617F jelenléte Ph-negatív CMPB esetében fontos diagnosztikai kiegészítő szempont, különösen segít erythrocytosis és thrombocytosis esetén a reaktív proliferációnak a malignus hematológiai folyamattól való elkülönítésében. Remélhető, hogy a jövőben a JAK2V617F, továbbá egyéb JAK2 mutációk és a JAK2-negatív esetekben a kis gyakorisággal előforduló MPLSISL vagy K mutáció, illetve további mutációk megismerése meghatározóbb szerepet kap majd a CMPB-k diagnosztikájában.