A szerző beszámol a laktózfelszívódás patofiziológiájával kapcsolatos genetikai kutatások eredményeiről. Bemutatja a laktáz expresszióját szabályozó transzkripcionális mechanizmusok eddig ismertté vált tényezőit. Megvilágítja az adult hipolaktázia, laktózmalabszorpció, laktózintolerancia hármasának patofiziológiai összefüggéseit és azok viszonyát a klinikai diagnosztikához és a genetikai szűrővizsgálatokhoz. Felveti a tárgykör legfontosabb és legizgalmasabb megválaszolatlan kérdéseit, és a jelenleg rendelkezésre álló genetikai szűrés klinikai felhasználási lehetőségét értékeli.