Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=83893
MOB:2007/3
Szerzők:Kiss Péter; Imrei Júlia; Tankó Lenke; Dobos Matild; Nemes Nagy Györgyi
Tárgyszavak:TRISOMIA
Folyóirat:Gyermekorvos Továbbképzés - 2006. 5. évf. 4. sz.
[https://gyermekorvostovabbkepzes.hu/]


  4P-triszómia : esetismertetés / Kiss Péter [et al.]
  Bibliogr.: p. 274. - Abstr. hun.
  In: Gyermekorvos Továbbképzés. - ISSN 1589-0309. - 2006. 5. évf. 4. sz., p. 272-274. : ill.


A kiegyensúlyozott szülői transzlokáció következtében, a magzatban megjelenő részleges triszómiák általában többszörös, többnyire súlyos fejlődési rendellenességet okoznak. A kialakult rendellenességek sokszínűek, de ennek ellenére az irodalmi adatok összevetése során, sok esetben meglehetősen egységes fenotípus képe rajzolódik ki. Az oki diagnózis természetesen csak gondos kariotípus-meghatározás alapján lehetséges.