A veleszületett rendellenességek diagnosztikájának kiinduló pontja a hagyományos sávtechnikával végzett citogenetikai vizsgálat a hagyományos kromoszómaanalízis molekuláris citogenetikai (FISH, M-FISH) és molekuláris biológiai (Southern-Blot, PCR) módszerekkel kiegészítve a veleszületett rendellenességek egyre nagyobb részében segít felismerni, pontosítani a betegségek genetikai hátterét ezáltal lehetővé válik a megbetegedések korai, pontos diagnosztizálása, a genotípus-fenotípus összefüggések megismerése és a rendellenességek ismétlődésének megelőzése. A szerzők a FISH és az M-FISH-módszer alkalmazásának jelentőségét mutatják be egy fejlődési rendellenességgel született gyermek esetében kimutatott kromoszómaaberráció tisztázásában.