Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=82979
MOB:2007/3
Szerzők:Lesch Balázs; Szabó Viktória; Salacz György; Varsányi Balázs; Somfai Gábor; Farkas Ágnes
Tárgyszavak:GENETIKA; RETINA BETEGSÉGEI; ÖRÖKLŐDŐ BETEGSÉGEK
Folyóirat:Szemészet - 2006. 143. évf. 3. sz.
[http://szemorvostarsasag.hu/]


  Az X-kromoszómához kötötten öröklődő juvenilis retinoschisis korszerű komplex vizsgálata / Lesch Balázs [et al.]
  Bibliogr.: p. 173-174. - Abstr. hun., eng.
  In: Szemészet. - ISSN 0039-8101. - 2006. 143. évf. 3. sz., p. 165-174. : ill.


Célkitűzés: Az X-kromoszómához kötötten öröklődő juvenilis retinoschisis korszerű diagnosztizálása és vizsgálati eredményeink bemutatása öt független család adatai alapján. Betegek és módszerek: Prospektív vizsgálat során öt család 27 tagjának (13 férfi és 14 nő, átlagéletkor: 32 év) 54 szeméről a rutin szemészeti vizsgálatokon kívül szűrésként optikai koherencia tomográfiát (OCT3), a betegek egy részén Ganzfeld- és multifokális elektroretinográfiát, majd minden családtag molekuláris genetikai vizsgálatát végeztük el a diagnózis megerősítésére és a betegséget okozó mutációk pontos meghatározására. Eredmények: A klinikai vizsgálatok szignifikáns (p<0,05) látásromlást, a foveolaris vastagság növekedését, a Ganzfeld- és multifokális ERG b-hullám amplitúdójának csökkenését mutatták 7 betegen. Molekuláris genetikai vizsgálatok 11 betegben és 12 hordozóban 3 ismert missense és egy új, eddig még nem közölt splice site mutációt mutattak ki. Következtetés: Modern noninvazív klinikai vizsgálatokkal a beteg fiúk/férfiak egyértelműen azonosíthatók, míg a tünetmentes női hordozók azonosítására csak a molekuláris genetikai vizsgálat alkalmas.